Saimme pitkän odottelun, ja 3,5 vuoden jälkeen vihdoin nuorimmalle pojalle ja erityislapsellemme diagnoosin, joksi paljastui hyvin harvinainen perinnöllinen tila, KAT6A, joka johtuu geenivirheestä. Meidän kohdalla geenivirhe on sattuman kauppaa, se ei periytynyt meiltä vanhemmilta mutta se voi periytyäkin.
Mikä helpotus! Toisaalta mieltä vaivaa pieni järkytys. En oikein osaa sanoa, mitä ajatella. Totuin jo odottelemaan vastauksia ja siihen, ettei niitä välttämättä saada ikinä. Osin halusin jäädä siihen tietoon, ettei syytä kaikkeen ole ja osittain taas toivoin että jokin kaiken selittävä diagnoosi löytyisi. Ristiriitaisia tunteita siis.
Tyypilliset oireet
Tämä syndrooma aiheuttaa meilläkin jo syntymän jälkeen esiintyneet vauva-ajan syömishaasteet, refluksia ja ummetusta. Lisäksi oirekuvaan kuuluu kehityksen viivettä ja kehitysvammaa sekä liikkumaan oppimisen hitautta. Näössä on usein haasteita ja karsastusta. Myös sydämen rakennepoikkeavuutta ja immuunipuolustuksen ongelmia ilmenee usein. Näitä kahta jälkimmäistä meillä ei tiettävästi ole, mutta sydän tutkitaan tarkemmin vielä, ja pääsimme nyt tutkimusjonoon.
Elinajan ennusteeseen sairaus ei vaikuta. Lapsi todennäköisesti oppii kävelemään mutta ei aina puhumaan kunnolla. Henkilöitä, joilla on tämä oireyhtymä, luonnehditaan ystävällisiksi, iloisiksi ja sosiaalisiksi. Käyttäytymishäiriöitä, autismia ja uniongelmia voi esiintyä. (Lähde: Norio-keskus)
Erittäin harvinainen oireyhtymä tekee vertaistuen löytämisen haasteelliseksi
Kohtalotovereita meille on diagnosoitu vain joitakin satoja maailmalla, mutta vanhemmassa väestössä heitä voi olla useampia vailla diagnoosia. Suomessa tiettävästi on kolme muuta meidän lisäksi. Löysin muutaman Facebook-ryhmän joista löytyykin samassa tilanteessa olevia muita lapsiperheitä ympäri maailman.
Tälläisillä tiedoilla siis eteenpäin jatkossa. Olipa helpotus, vaikkakin hetkellinen järkytys saada vihdoin vastauksia niin kauan ilmassa olleisiin kysymyksiin. Kun kyseessä on todella harvinainen sairaus, niin tilanne on toisaalta mielenkiintoinen, mutta toisaalta harmillinen. Kun kohtalotovereita ei löydy paljon, vertaistuen löytäminen on haasteellista. Onneksi meillä on nykyään mahdollisuus olla yhteydessä ihmisiin ympäri maailman virtuaalisesti, joka helpottaa asiaa.
Ertyislapsen diagnoosi ei muuta arkeamme
Diagnoosi ei käytännössä muuta erityislapsi-arkeamme. Puhe-, musiikki- ja fysioterapiat jatkuvat kuten tähänkin saakka. Lääkärissä käymme seurannassa vuosittain. Se mikä on uutta, on että pääsemme tosiaan sydäntutkimuksiin. Lääkärin mukaan sydämestä tuskin löytyy mitään vakavaa, koska viitteitä sydänongelmista ei ole jo tullut esiin kolmen ensimmäisen vuoden aikana. Jotakin pientä voi olla, mutta se selviää myöhemmin.
Näillä siis eteenpäin! Kerron jatkossa siis lisää meidän Kat6a-arjesta, jolla on nyt hassu nimikin tiedossa:)!
Lisää erityisarjestamme
- Erityisiä tunteita
- Erityislapsi päivähoidossa
- Tieto lisää tuskaa, vai miten se menee
- Oman lapsen omaishoitajaksi
11 ajatuksia aiheesta “Virallinen diagnoosi 3,5 vuoden odotuksen jälkeen”