Pääsipä lipsahtamaan pidempi tauko kirjoittamiseen täällä, kuin mitä on ollut tarkoitus! Viime viikot menivät flunssan kourissa, minä ja lapset vuorotellen. Työt ovat pitäneet kiinni itsessään myös päivisin ja sitten on vielä opiskelu.. Kirjoittaa pitäisi, mutta aikaa ei ole!
Olimme viime viikolla nuorimman pojan kanssa viimeinkin, 3 vuoden odottelun jälkeen käymässä perinnöllisyyslääkärillä. Pojalla on siis diagnosoimaton kehitysviive, kehitysvamma ja liikkumaan oppimisen haasteita. Nyt viimeinkin meillekin tehdään geenitutkimuksissa se laajin selvitys, josta sitten tutkitaan mitä kaikkia geenivirheitä mahdollisesti pojalta löytyy, ja voisiko niistä joku selittää hänen tilan. Pojalta tutkitaan siis noin 20 000 geeniä ja selvitellään, löytyykö jokin tunnettu geenivirhe joka liittyisi sairauteen, mikä voisi selittää hänen kehittymisen haasteet.
Omat geenit tutkittavaksi myös
Lääkäri määräsi tuon saman geenitutkimuksen sitten tehtäväksi samalla meille vanhemmille, jotta (ymmärtääkseni) mahdollisia löytöjä voidaan verrata heti meidän tuloksiin ja varmistaa diagnoosi ja mahdollisesti periytymistapa. Tämä oli täysin yllätys, en tiennyt yhtään etukäteen että tutkimus tehdään myös vanhemmille.
Kivana lisänä saimme sitten mahdollisuuden saada selville, jos meillä vanhemmilla itsellämme olisikin geeneissä joku alttius sairastua yleisimpiin perinnöllisiin sairauksiin, kuten tietyn tyyppiseen rintasyöpään, suolistosyöpään, sydänsairauksiin ym. Tätä tietoa varten saimme allekirjoittaa ns. luvan kertoa meille, jos tälläistä löytyy. Annoin luvan, joka nyt tietysti sitten jännittää.
Jos olen nyt terve, onko järkeä saada tietää mahdollisesti sairastuvansa joskus?
Siinäpä kysymys. Toisaalta tieto vähentää epätietoisuutta. Eipä tarvitse enää arvailla, onko itsellä perinnöllinen alttius sairastua johonkin. Harvat meistä tietävät näistä mitään ennen kuin ilmenee oireita joita sitten tutkitaan. Toisaalta tieto lisää tuskaa. Jos saankin tietää että suurella todennäköisyydellä sairastun jonain päivänä, niin tekeekö se elämästä erilaista? Ainakin silloin omiin elämäntapoihin tulisi kiinnitettyä huomiota ja saisi jo ennakkoon apua. Sairauden puhkeamista voisi pyrkiä ennaltaehkäisemään.
Lääkäri kertoi että tuloksien saamiseen voi mennä ainakin 2 kuukautta. Nyt siis odotellaan malttamattomana! Toivon, että olisimme kaikki terveitä geenienkin suhteen. Toisaalta pojalle olisi helpottavaa saada jo diagnoosi, jolla on virallinen nimi. Elämä ei todennäköisesti silti käytännössä muutu, saimmepa diagnoosin tai emme. Toivotaan siis parasta, kaikin puolin ja meille kaikille.
Lue lisää aiheesta erityisarki
- Kurkistus meidän erityisarkeen ja syksyyn
- Meidän erityisarjen apuvälineet
- Erityisarjen ihmeitä – mikään ei ole elämässä lopulta itsestään selvää
- Meidän erityinen arki
5 ajatuksia aiheesta “Tieto lisää tuskaa, vai miten se menee”